Ели страда от тежко и много рядко (един на милион) генетично заболяване, наречено „Алтернираща хемиплегия в детството“. Това е генетично заболяване, което се характеризира с различни симптоми. Може да се прояви със симптоми на различни неврологични заболявания:

1. Парализа, както при инсулт
2. Пристъпи или частично съзнание като при епилепсия
3. Слаб мускулен тонус като при церебрална парализа
4. Проблеми с движението като при Паркинсон
5. Проблеми с поведението като при Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност
6. Затруднения с ученето като при аутизъм
7. Невродегенерация като при Алцхаймер

Заболяването може да се прояви с всеки от тези симптоми. Дори с няколко от тях. Дори с всичките.

Пристъпите може да се провокират от нормални ежедневни дразнители като силен шум, силна светлина, силна радост, силен страх, дори суматоха или смехът на други деца... 

За заболяването, все още, няма лекарство. В момента има „прототип“ на лекарството, но тепърва предстоят лабораторни изпитания върху мишки. За целта обаче са нужни 500 000 $, от които са събрани около 350 000 $. За да започне тестването, до края на месец март трябва да се съберат още около 150 000 $. Кампании за набиране на средства се провеждат по цял сват. Резултатите от тези изследвания биха помогнали и за лечението на милиони други хора по света с различни генетични заболявания.

Затова тази година не искаме подаръци за Ели. Подарете вашия подарък на организацията и дайте надежда на всички деца, страдащи от това страшно заболяване. 

Тази страница е част от кампания на фондация „AHC foundation“. Всички набрани средста тук отиват за финансиране на прокетите на фондацията.

With funds raised from the AHC Foundation, we will support AAV gene therapy and other research related to the project.  We believe a path has been identified to a viable permanent treatment: gene therapy.  The gene therapy we propose will involve inserting a functional copy of the ATP1A3 gene into a virus (an adeno-associated virus or AAV) that has been stripped of its harmful payload and its ability to reproduce. The virus will then be injected into the cerebrospinal fluid and will carry the functional gene to the cells in the brain that are failing. By delivering additional functional copies of the gene, we should be able to rescue those cells, and treat the disease permanently. 

Learn more about the project here.